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Dos Estrellas
Súper Novia Septiembre 2018 Barcelona

¿Embrión biopsiado, es mosaico, transferir o no?

Dos Estrellas, el 11 de Noviembre de 2019 a las 11:01 Publicado en el Grupo Futuras Mamás 0 3

Buenos días chicas,

abro este debate, a ver si me podéis ayudar, o explicar vuestras experiencias, si habéis sufrido algo parecido.

Nos sometimos a FIV + DGP porque después de 2 abortos retenidos en semanas tempranas y un bioquímico, a mi marido le encontraron en una prueba (FISH espermático) unos cromosomas alterados en el esperma, 21, 23 y los sexuales (X y Y).

Después de la estimulación solo conseguimos 2 embriones que llegaron a blastocisto y que ahora están congelados.

Recibí la llamada de mi doctor hace una semana informándome que suspendiera el tratamiento de estradiol, pues no habría transferencia el 15 de Noviembre tal y como estaba programada, ya que ninguno de mis 2 embriones era normal y que prefería darnos cita para explicarnos tranquilamente y que después nos visitaría su genetista.

Fuimos el jueves pasado y nos explicó que uno de los embriones era mosaico, es decir, que tenía tanto células normales como anormales y que, de poderse transferir, se podía, pero había riesgo. Resulta que es una niña (XX) y que en algunas células le falta el brazo corto (Xp) de uno de los cromosomas X, y que podría pasar que las células anormales desaparecieran o incluso que se quedaran en la placenta, dando lugar a una bebé completamente sana, o que siguieran reproduciéndose, y ser un embarazo evolutivo pero con una niña con un pequeño síndrome de turner, no un turner severo, porque no le falta un cromosoma X entero, si no una pequeña parte. Que me harían un cariotipo y otra prueba en la semana 16, y yo podría interrumpir el embarazo si estuviera afectada, pero que también cabe el riesgo de que en la prueba no se dejen ver las células anormales, y piensen que está bien y luego al nacer tenga algo de turner, como baja talla, cuello más ancho y corto y alguna dificultad leve para el aprendizaje.

Los médicos no se mojan, dicen que tenemos que decidir nosotros si transferirla o no.

Estamos muy perdidos, además de con un bajón impresionante, y no sabemos que hacer.


¿Qué haríais vosotras?

¿Alguna tiene experiencia con este síndrome?

¿Podría tener mi niña una vida normal en caso de que fuese así?


Gracias chicas, y perdonad por el tocho!



3 Respuestas

Última actividad por Anna, el 12 de Noviembre de 2019 a las 23:27
  • Anna
    Súper Novia Septiembre 2016 Madrid
    Anna ·
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    Normal. Después de tanto tiempo ya estás deseando que por fin sean buenas noticias y poderte quedar embarazada. En mi caso ya tenemos una hija. Me quedé al primer mes, unos días antes de que mi marido empezara con la quimio. Ahora que queremos darle un hermanito llevamos cuatro meses y nada. Y no sabemos si es que él se haya quedado estéril o que todo esté bien y es simplemente cuestión de tiempo. Tenemos cita para el espermiograma el viernes y yo llevo calentándome la cabeza desde el primer mes. Asi que lo que estás pasando tú debe ser muy duro. De verdad que os admiro por la fuerza que tenéis. Mereis como pronto conseguís ese bebé.

    Y Si podéis yo volvería a probar. Más que nada por la conciencia. Porque es muy posible que luego estés con el runrun (no siempre, pero seguro que en ciertos momentos si) de si tomaste una buena decisión, esperando por las ecos a ver si todo está bien y una vez que nazca lo mismo. y tal vez no disfrutéis como merecéis todo el embarazo, lactancia e infancia de vuestra hija. Si no volvéis a probar, ya sabéis que vuestra niña está congelada, esperandoos.

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  • Dos Estrellas
    Súper Novia Septiembre 2018 Barcelona
    Dos Estrellas ·
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    Hola Anna, gracias por responder.
    Llevamos un año y 1 mes buscando pero con 3 abortos ya... y no nos dan garantías de que con el esperma de mi marido podamos tener embriones sanos. Ahora resulta que el otro lo tienen que re-biopsiar, porque no da resultado... una cosa muy rara, aunque dicen que puede pasar. Ahora lo van a descongelar para extraerle más células y volver a congelar. Esperaremos a ver si este es bueno, aunque ya nos habíamos puesto en lo peor, y por lo menos el golpe no será tan duro.

    Por otro lado, me he documentado mucho sobre el síndrome de turner, y sí podría llevar una vida normal pero sería estéril, entre otras cosas... no sé, me da miedo sufrir más y tener una hija que el día de mañana sufra.
    Depende del resultado definitivo del otro embrión, decidiremos si volver a intentarlo con su esperma o con donante. No me voy a rendir, pero empieza a costar y a afectar ya incluso en el trabajo...
    Un beso.
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  • Anna
    Súper Novia Septiembre 2016 Madrid
    Anna ·
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    Hola Dos Estrellas. La verdad es que es una decision muy dificil. No se si llevais mucho tiempo buscando o no. Si tratar de buscar embriones nuevos es demasiado costoso economicamente para vosotros. Ya que eso tambien hay que valorarlo.
    Si en principio fuera leve, no creo que fuera problema. Aun asi estudiaria bien la enfermedad para ver si podria llevar una voda normal. Y que estuviera incluida en la sociedad. Es decir, salir, tener un trabajo, estudiar lo que le apetezca. He leido a mi marido tu caso. Y el piensa que si es leve el iria adelante. Yo sin embargo si tuviera la opcion de encontrar uno sano 100x100 iria a por esa. No se si este embrion puede permanecer congelado mientras i tentais sacar algun embrion sano. Y en caso de no conseguirlo que te implantaran a tu chica.
    Ya nos contaras que decidas. Lo que sea que hagais estara bien. Mucha suerte!
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