Hola chicas! Os voy a contar mi experiencia en esta situación por si alguna se encuentra en un futuro y le puede ayudar.
En mi ecografía de la semana 12 vieron que mi niña tenía un higroma quístico, edema subcutáneo generalizado y TN de 5.3 (lo normal es 3)... En los resultados nos daban riesgo mayor a 1/10 a los tres síndromes que te miran en el triple screening... Os podéis imaginar nuestro disgusto.
Nos hicieron biopsia corial, con un riesgo tan alto para nosotros no fue una opción.
La biopsia primero la intentaron vía vaginal no fue posible, así que el mismo día me citaron a otra hora para hacerlo por vía abdominal. Empezamos a esperar los resultados, primero los de las 48h, todo bien... el resultado de la biopsia también todo correcto... y el del array más de lo mismo. Descartadas las malformaciones genéticas empezaron a mirar cardiopatías. En la semana 16 el higroma había desaparecido sólo, también el edema pero nos confirmaron agenesia de ductus venoso intrahepatico.
Le falta una vena que ayuda a distribuir la sangre desde el cordón umbilical al resto del aparato circulatorio, mi embarazo se considera alto riesgo, pero una vez pasado la niña saldrá bien sin ningún problema, ya que esta vena desaparece al nacer. Parece ser que de todas las versiones de la agenesia de ductos está es de las menos mala así que cada 15 días ecocardiogramas para controlarla.
Ahora mismo estoy de casi 22 semanas, en la eco de la 20 por fin nos dieron buenas noticias, su pliegue nucal es normal y todo lo demás se está desarollando bien.
Cuando me dieron el primer diagnóstico busqué por internet y sólo encontré historias que acababan muy mal. Yo aún no he dado ha luz, estoy algo más de la mitad, pero parece ser que todo avanza bien y que tendré una niña sana, así que me he animado a compartirlo con vosotras por si alguna se encuentra en una situación similar que no pierda la esperanza.
Saludos!