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Lorena
Novia Adicta Septiembre 2021 Castellón

Resultados analítica gen Mthfr. ¿me ayudáis?

Lorena, el 25 de Agosto de 2022 a las 19:00 Publicado en el Grupo Futuras Mamás 0 6

Hola chicas!


Tras sufrir un aborto en abril he decidido hacerme por mi cuenta un análisis thromboincode y una analítica del gen MTHFR

Hoy he recibido los resultados y me pone esto:


Resultado para la variante 677C>T

Estudio de la variante 677C>T (c.665C>T) en el gen MTHFR: NEGATIVO

Resultado para la variante 1298A>C

Estudio de la variante 1298A>C (c.1286A>C) en el gen MTHFR: POSITIVO en homocigosis


¿Alguna que entienda sobre ello me puede decir si ser positiva en homocigosis en esa variante puede causar aborto y necesitaría medicación?


Gracias!!

6 Respuestas

Última actividad por Mar, el 26 de Agosto de 2022 a las 13:29
  • Mar
    Novia Habitual Junio 2017 Sevilla
    Mar ·
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    Por cierto, se me olvidó decirte que hay una diferencia abismal entre un hemotólogo sin más y otro especializado en abortos de repetición como te han comentado anteriormente. La que yo tengo ahora está especializada y encima pasó por algo parecido por lo que la empatía es aún mayor... Así que busca que sea especialista en ello y ya verás que con el tratamiento que tú necesites, la próxima vas a conseguirlo😉
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  • Mar
    Novia Habitual Junio 2017 Sevilla
    Mar ·
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    Hola! Yo también me la hice hace dos años y me salió exactamente como a ti. El ginecólogo lo consideró trombofilia y me aconsejó ir a hematólogo. La dra solo me indicó heparina desde el positivo, pero al volver a querer pedir consulta con ella ya no estaba en mi seguro médico así que tuve que buscarme otro especialista y di con una hematóloga maravillosa. Ahora me alegro del cambio y no sabes cuanto... Ella me informó de que esa mutación, 1298A>C no se considera trombofilia, por lo que no es necesario ningún tratamiento, pero aún así, por mi historial me mandaría un tratamiento preventivo que es el que estoy teniendo ahora. Igualmente me mandó una analítica súper completa que nunca me habían hecho y otra de genética más completa que otras que me hice anteriormente para asegurar el tratamiento adecuado. Todas las analíticas salieron bien pero como ya te he dicho, debo de seguir un tratamiento preventivo por mi historial. Este tratamiento consiste en tomar Prednisona, Adiro y Progesterona (vaginal) desde la ovulación y una vez consiga el positivo, también heparina. Ese es mi caso, pero te recomiendo que intentes que te hagan analíticas más completas para descartar todo tipo de problemas de coagulación y alteración genética que pueda ser la causante de una o más pérdidas. Depende de los resultados, te mandarán el tratamiento que necesites.
    Cualquier duda que tengas respecto al tema, o si quieres saber cuales son las pruebas que a mí al menos me han hecho, puedes escribirme cuando quieras y te informo de todo.



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  • Lorena
    Novia Adicta Septiembre 2021 Castellón
    Lorena ·
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    Ver mensaje citado

    Gracias Mireia por contarme tu experiencia! Entonces entiendo que en homocigosis como es mi caso es mas chungo. Me alegro mucho que el embarazo esté yendo genial y que así sea hasta el final Smiley heart

    Me tocará pedir cita en algún hematólogo y saber en mi caso que sería lo adecuado.

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  • Mireia
    Novia Máster Septiembre 2019 Barcelona
    Mireia ·
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    Hola bonita! Yo tras 2 abortos me hicieron varias analíticas de mutaciones y cariotipos y demás …
    Me salió positivo el gen MTFHR en estado heterocigoto y realmente es el más sencillo por así decir, que no tiene mucha importancia, simplemente que mi cuerpo no metaboliza el ácido folico en forma activa, por lo cual tengo que tomar el ácido folico en forma activa que algunos complementos ya lo llevan así los prenatales!
    En un principio me dijeron que tenía que ir con Heparina, pero luego vieron que no era necesario (un Hematologo especializado en abortos de repetición) me dijo que con Aspirina sería suficiente!Ahora estoy de 27 semanas y con aspirina y genial todo! 🤞🏽También te digo que me dijeron que en estado heterocigoto que es el mío, que no tenía por qué ser la causa de los abortos .. Pero la cuestión es que con esa medicación todo va viento en popa 🤞🏽🤞🏽
    Busca un hematologo que sea especializado en abortos de repetición! Yo te puedo recomendar al Doctor Jaume Alijotas Reig, es de Barcelona.
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  • Lorena
    Novia Adicta Septiembre 2021 Castellón
    Lorena ·
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    Muchas gracias guapa😃. He visto que también tiene cita online porque desplazarme a Madrid no puedo... cogeré cita y le consultaré
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  • M
    Novia Habitual Abril 2019 Madrid
    Mibebearcoiris2022 ·
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    Yo te recomiendo que lleves los resultados a un buen hematólogo, que te pueda decir si puede tener relación con el aborto y en caso de que sí te ponga el tratamiento adecuado.
    Yo te recomiendo al Dr. Fariñas, a mi me salió ambas variantes positivas en heterocigosis y el me puso el tratamiento adecuado y aquí estoy embarazada de 37 semanas. Mucha suerte! 🍀

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