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Esperanza
Novia Curiosa Octubre 2015 Sevilla

Riesgo trisomia 21

Esperanza, el 6 de Octubre de 2017 a las 21:31 Publicado en el Grupo Futuras Mamás 0 61
Hola chicas, quiero contaros mi caso a ver si alguna le ha pasado algo parecido y me puede ayudar porque lo estoy pasando fatal.Hace una semana fui a la SS a hacerme la eco de las 12 semanas, me hicieron el triple screening y me salió un riesgo de 1/820 en trisomia 21. La gine me dijo que era riesgo moderado, que si quería podía hacerme el test prenatal no invasivo para quedarnos más tranquilos, pero no me entraba por la seguridad social y lo que sí descartaba ella era hacerme una amniocentesis.A principios de esta semana he ido al gine privado porque tengo seguro, y me hicieron también la eco y una analítica para sacar el triple screening. Hoy he recibido los resultados y cuál ha sido mi sorpresa?? Me da un riesgo en trisomia 21, es decir, síndrome de down, de 1/135.Como puede ser que haya tanta diferencia???Los valores de la translucencia nucal y la papp-a son los mismos.Nose que pensar, y la verdad es que estoy muy disgustada. He hablado con el ginecólogo privado por teléfono y me aconseja la amniocentesis. He cogido cita para la semana que viene hablar personalmente con él y comentarle que sería mejor si la amnio o el test no invasivo.Espero que solo sea un susto y mi bebé esté sano.Gracias por vuestra ayuda chicas!

61 Respuestas

Última actividad por Dafne, el 4 de Septiembre de 2018 a las 18:55
  • D
    Novia VIP Agosto 2015 Madrid
    Dafne ·
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    Vale acabo de ver que este post es antiguo.
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  • D
    Novia VIP Agosto 2015 Madrid
    Dafne ·
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    Yo si estuviera en tu situación me haría el test. Sin son cerca de 500 euros pero para hacerte la amniocentesis siempre tienes tiempo. Y no deja de ser una prueba invasiva que repercute riesgo para el bebé. Si que es cierto que si el test vuelve a darte algún dato de riesgo ya tendrías que irte a la amniocentesis para descartar. Por otro lado, yo creo que es un falso positivo por llamarlo de alguna manera porque el cribado es una prueba de sospecha no de certeza. Las medidas de la eco han salido mal? Yo ayer me hice la eco de la semana 12 y ya con ver las medidas me dijo que estaba todo bien y luego me saco el riesgo y con los demás datos era bajisimos.

    Pues eso hazte el test si quieres salir de dudas.
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  • D
    Novia VIP Agosto 2015 Madrid
    Dafne ·
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    No sé cuál será tu seguro, pero yo recientemente he recibido una carta del mío que es Adeslas dónde me decía que me incluye el test prenatal te lo digo porque yo desde luego antes de hacerme la amniocentesis me haría ese.
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  • Ana Aksharova
    Novia VIP Septiembre 2016 Barcelona
    Ana Aksharova ·
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    Es un cribado de ADN fetal de células libres de la placenta en sangre materna. Igual que la prueba que hacen en la SS(85-90% de certeza) pero más precisa y la de la SS toman otros parámetros como edad, marcadores bioquímicos etc. Detecta alrededor del 97 a 99% por ejemplo de síndrome down (en otras patologías el porcentaje puede ser menor) o lo que es lo mismo en 97 a 99 casos de cada 100 lo detectan. En el caso de positivo es "probable" en un 37-87 % que lo tenga, por eso se tiene que hacer igualmente prueba diagnostica sea amniocentesis o biopsia de corial.Yo solo digo que diagnóstica o de descarte es la amniocentesis o la biopsia , toma las células del bebé directamente. El cribado es un cribado, estimar el riesgo. A mi me parece un avance de las pruebas genéticas y da mucha tranquilidad no tengo nada en contra, al contrario.
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    Madrid
    Olivia ·
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    Muchas gracias!!
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  • Almudena
    Novia Experta Octubre 2015 Madrid
    Almudena ·
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    No, no me la he hecho. La ginecóloga me aconsejó hacerme primero el no invasivo y la amnio sólo si salía positivo el test, si salía negativo me dijo que podía quedarme tranquila. Lo de la beta alta la verdad es que no me dijeron nada, pero creo que con la edad las hormonas pueden salir alteradas y no significa que algo vaya mal. Intenta estar tranquila. Mucho ánimo y mucha suerte!! Cuéntanos cuando sepas
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    Madrid
    Olivia ·
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    Amnio te hiciste??
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    Madrid
    Olivia ·
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    Y te dijeron porque podía ser la beta alta?? Me dan el resultado en 3 días laborables. A ver con el puente sino se alarga! Gracias!!
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  • Almudena
    Novia Experta Octubre 2015 Madrid
    Almudena ·
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    Hola! Sí, yo me lo hice porque me salió un riesgo alto en síndrome de down, 1/128. La eco también salía todo bien y eran las hormonas las que salieron altas, además de que por mi edad, 39 años, el riesgo subía mucho. La beta me salió 103 ng/ml. Al final todo se quedó en un susto y me quedé más tranquila. Espero que te salga todo muy bien! Cuándo te dan los resultados del no invasivo??
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  • Trufa
    Novia VIP Septiembre 2011 Madrid
    Trufa ·
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    Los test no invasivos NO son estadísticos. Detectan la sangre fetal mezclada con la materna y la analizan (es un método indirecto).
    Pero si el bebé tuviera mosaicismo genético podría no detectarlo; por eso cuando da positivo aconsejan confirmar con una prueba directa como la amniocentesis o cordocentesis dependiendo de la semana
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  • O
    Madrid
    Olivia ·
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    Hola Almudena! Tú te lo hiciste porque te salió el riesgo alto? Sabes si fue por las hormonas? Yo tengo la beta alta y estoy venga a darle vueltas. Tu como tenías la beta??
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  • Esperanza
    Novia Curiosa Octubre 2015 Sevilla
    Esperanza ·
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    Hola! Yo al final me hice la amniocentesis, tenía mucho miedo por el riesgo que tiene, aunque sea bajo, pero mi ginecólogo me la recomendó. En ese momento también pensé que no me quedaría tranquila solo con el test no invasivo ya que no es diagnóstico. Así que muerta de miedo me la hice. Fueron unas semanas de mucha angustia, aunque pagamos el fish y en 2 días teníamos los resultados de los cromosomas 13, 18 y 21. Por suerte todo quedó en un susto y nuestra niña es cromosomicamente perfecta. Espero que tú tengas la misma suerte y quede todo en un susto. Mucho ánimo!!!

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  • Ainhoa
    Novia Curiosa Noviembre 2016 Castellón
    Ainhoa ·
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  • Ana Aksharova
    Novia VIP Septiembre 2016 Barcelona
    Ana Aksharova ·
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    El único método diagnóstico es la amniocentesis, el resto son estadísticos, bastante precisos pero no diagnosticos. La decisión es vuestra, siento que tengáis que pasar por unas pruebas así y la angustia de la espera pero seguro que al final sale todo bien! Ánimo!
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  • P
    Madrid
    Pauvb ·
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    A mí me han dado hoy el riesgo y tengo 1/274 y el punto de corte lo ponen el 1/270 ósea que no me recomiendan amnio al estar x debajo del punto de corte pero la verdad me quedo mosqueada. La eco estaban bien todos los valores pero claro tb t dicen que puede haber un down ecograficamente normal. Total que dudando si hacerme o no el test en sangre. Me haría el NACE pero me da miedo q salga falso positivo y meterme en líos innecesarios
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  • Almudena
    Novia Experta Octubre 2015 Madrid
    Almudena ·
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    Pues es que me lo cubre la seguridad social, así que no tengo ni idea de cuál me han hecho. Me imagino que serán todos parecidos... Si lo tienes claro, elige uno cuánto antes y háztelo para no seguir alargando la espera. Mucha suerte!! Smiley kiss


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  • Gadi81
    Novia VIP Julio 2013 Vizcaya
    Gadi81 ·
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    El test no invasivo tiene menos riesgos, aunque ahora se controla mucho la amniocentesis y con un buen reposo no tiene porque pasar nada, yo me haría el test si pudiese elegir
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  • A
    Novia Adicta Marzo 2012 Zaragoza
    Aliena ·
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    Que te vaya todo muy bien. Un abrazo.
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  • Ferla
    Novia VIP Febrero 2015 Pontevedra
    Ferla ·
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    El triple screening sólo indica el nivel de de riesgo, nada más. Puede haber un riesgo muy bajo y existir una trisomia o muy alto y ser sano... Sólo son probabilidades. Por eso cuando es alto se hacen pruebas adicionales para confirmar.
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  • Ferla
    Novia VIP Febrero 2015 Pontevedra
    Ferla ·
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    Yo me hice el test prenatal no invasivo, por la seguridad social, y no me arrepiento de no haber hecho la amniocentesis, los sresultados dijeron que era un niño sano, y así ha sido.
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  • Esperanza
    Novia Curiosa Octubre 2015 Sevilla
    Esperanza ·
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    Muchas gracias! Si no pasa nada me lo haré mañana, aunque al pillar el día festivo me van a tardar un poco más los resultados...esperemos que todo se quede en un susto, si es así habrá merecido la pena lo que estamos pasando...
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  • Sara
    Novia VIP Octubre 2016 Valencia
    Sara ·
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    Hola guapa! Siento mucho la angustia aue estaréis pasando y os deseo que salga todo genial y vuestro bebé venga sano.Yo me hice el test prenatal no invasivo de neobona y te lo recomiendo 100%. Nos costó 500€, pero hemos estado tranquilos desde la semana 12 del embarazo. En 3-5 días tienes los resultados y el sexo del bebé.Ojalá pronto nos des buenas noticias. Un beso grande
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  • Esperanza
    Novia Curiosa Octubre 2015 Sevilla
    Esperanza ·
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    Pues eso espero Almudena, que sea un falso positivo. Yo mañana voy a hablar con mi gine a ver qué me dice y que me recomienda, pero la verdad es que lo tengo bastante claro. Que test te has hecho tú? Ojalá pase todo pronto. Gracias por tu comprensión!
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  • Ana Belen
    Súper Novia Agosto 2016 Palencia
    Ana Belen ·
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    Pues no se molestó ni decírmelo, solo me dijo un poco mas alto de lo normal.
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  • Almudena
    Novia Experta Octubre 2015 Madrid
    Almudena ·
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    Hola Esperanza, yo tuve cita ayer con mi gine del privado y me dijo que el test no invasivo tiene una fiabilidad del 99,9% y en cambio el triple screening solo del 70-80%, lo que significa según me dijo ella que hay un porcentaje muy alto de falsos positivos (sale riesgo alto y el bebé está sano). La verdad es que me quedé un poco más tranquila pero claro, hasta que no nos den los resultados no podremos descansar del todo. Todavía tengo que esperar hasta el 19... Mucho ánimo!! Cuánto te entiendo!!


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  • Esperanza
    Novia Curiosa Octubre 2015 Sevilla
    Esperanza ·
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    Muchas gracias, espero tener la misma suerte que tú y que todo quede en un susto, pero menudos días estamos pasando...
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  • Esperanza
    Novia Curiosa Octubre 2015 Sevilla
    Esperanza ·
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    Muchas gracias, espero que todo sea una anécdota!
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  • Esperanza
    Novia Curiosa Octubre 2015 Sevilla
    Esperanza ·
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    Muchas gracias! Mañana tengo cita con el ginecólogo para hablarlo con él, pero tenemos claro que haremos el test no invasivo. Espero que todo quede en un susto.
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  • Nina
    Súper Novia Junio 2016 Sevilla
    Nina ·
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    La cuanto te dio el pliegue si no es mucho preguntar? Jeke
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  • M
    Madrid
    Maria ·
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    A mi me paso exactamente lo mismo!! E hice lo mismo!
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  • Ana Belen
    Súper Novia Agosto 2016 Palencia
    Ana Belen ·
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    Hola cielo!! Se por lo que estás pasando, porque yo pase por algo parecido. A mi en la eco 12 me dijeron que el pliegue nucal estaba un poco mas alto de lo normal, y que seguramente el screening me diese alto. Me dio la opcion de la miocentesis, de hecho me dio cita pata acermela, luego me hablo de el test prenata y para acabar me dijo todas los riesgos de la miocentesis. El ginecolo que me toco la verdad mas desagradable no pudo ser. Asi que yo también fui a mi ginecólogo privado, el me aseguro que el screening es una mera estadistica, que no quiere decir que lo que te de en el resultado vaya a ser lo acertado tanto para bien como para mal. Asi que el me dijo que me recomendaba las pruebas prenatales no invasivas, dice es verdad que no son pruebas de diagnostico, pero son fiables en un 99.9% y no es partidario de la miocentesis a no ser que sea estrictamente necesario. Asi que al dia siguiente me fui a hacermelas, 1 semana de espera, pero todo salio genial!! Luego llame para que anulasen la miocentesis y listo
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  •  Sandra
    Novia VIP Septiembre 2014 Madrid
    Sandra ·
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    Hola guapa, siento la angustia que estas pasando. Yo creo que si podeis permitirlo, hazte el test no invasivo que es mas fiable y menos arriesgado. Espero que se quede en un susto
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