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Kitty
Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas

Mutación del gen mthfr

Kitty, el 6 de Mayo de 2014 a las 16:49 Publicado en el Grupo Futuras Mamás 0 113
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Hola chicas he abierto este debate para hablar de las mutaciones del gen MTHFR.

Hace poco me dieron los resultados del estudio que me hicieron por abortos de repetición,y resulta que todo lo tengo bien menos...

Mutación 1298A>C en gen MTHFR (POSITIVO en Heterocigosis) mutación en uno de los dos alelos del gen MTHFR.

Mutación 677C>T en gen MTHFR (POSITIVO en Heterocigosis) Mutación en uno de los dos alelos del gen MTHFR.Genotipo no asociado a aumento de riesgo de trombosis o emfermedad cardiovascular.

Que sabeis de esto??

Sigo embarazada de 20+1 ,tomando Adiro 100,pinchandome Clexane 40,(por prevención)

113 Respuestas

Última actividad por Marmotilla, el 23 de Abril de 2019 a las 18:53
  • Marmotilla
    Novia Novata Diciembre 2019 Lima
    Marmotilla ·
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    Gracias! El jueves tenemos cita aquí en Lima y quería tener más información al respecto. Por ahora estoy con Aspirina 81, Ácido Fólico 1600 mcg, y vitamina D3. Les cuento que me dicen Smiley smile
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  • Silvia
    Novia Leyenda Febrero 2012 Madrid
    Silvia ·
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    Qué barbaridad...aquí en España hay muchas chicas con esas mutaciones y han tenido hijos sin FIV y sin anomalías genéticas.

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  • Marmotilla
    Novia Novata Diciembre 2019 Lima
    Marmotilla ·
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    Hola!
    Tuve tres pérdidas en los últimos dos años. Nos hicieron todo tipo de exámenes, incluso de inmunidad sin encontrar nada alterado. Fuimos por una segunda opinión y me pidieron está prueba que ha salido alterada:
    POSITIVO para la mutación C677T en gen MTHFR Genotipo Homo cigoto Mutante NEGATIVO para la mutación A1298C en ge n MTHFR Genotipo Homo cigoto Normal
    El nuevo médico nos ha planteado fertilización in vitro porque dice que las posibilidades de tener un bebé con anormalidades genéticas es alta.
    Les han dicho algo así antes? Alguna ha logrado un embarazo sin FIV?
    Gracias ❤️
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  • XX-XY2
    Novia VIP Abril 2013 Tenerife
    XX-XY2 ·
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    Raquel te dijeron lo mismo que a mi!!! Aún así la hematologa me dijo que haya algo o no, la pauta de medicación es la misma: adiro y heparina
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  • Raquel
    Novia Experta Octubre 2014 Madrid
    Raquel ·
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    Sí, sí. Yo la verdad es que me fío mucho de ella. Parece que controla mucho y lo estudia todo al detalle...

    A ver si hay suerte!!!

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  • Silvia
    Novia Leyenda Febrero 2012 Madrid
    Silvia ·
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    Pues esa doctora a otras se la pautó desde ovulación, de todas formas es muy de fiar así que si lo hace así ahora, será porque sabe que también funciona!

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  • Raquel
    Novia Experta Octubre 2014 Madrid
    Raquel ·
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    Pues la Dra. Rodrigo de Monteprincipe me pautó eso, asi que de momento no me he pinchado la heparina. Hasta el positivo nada... Lo que sí que noto es que tengo las reglas superabundantes ultimamente. Y no sé si será desde el aborto o desde el adiro (dejo de tomarlo en cuanto me llega la regla).

    Por fin he reducido los ciclos a 26 dias. Por hasta ahora fueron de 43 a 55 dias, menos nada :-O

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  • Silvia
    Novia Leyenda Febrero 2012 Madrid
    Silvia ·
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    A otras chicas con tu mutación en las clínicas de reproducción o incluso los hematólogos les han pautado la heparina desde la ovulación! No lo has planteado? Qué manía con no dar importancia a estos trastornos!

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  • Raquel
    Novia Experta Octubre 2014 Madrid
    Raquel ·
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    Hola!

    Yo me hice las pruebas despues de 2 abortos y me salio positivo en heterocigosis. Pero despues fui a la hematóloga experta en abortos y me dijo uqe no tenía importancia, que era un gen que ya casi no se miraba porque era muy comun la mutacion y que esto avanzaba muy rápido y se estaban empezando a mirar otros genes, asi que me mandó el factor XII.

    Así todo, me vio valores al limite en coagulacion y desde entondes estoy con Adiro. Y me tocará heparina cuando me quede. Aunque ya van 8 meses desde el último aborto... Suelo tardar en quedarme :-(

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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Gracias Smiley catface ,seguro ke ayudas a muchas niñas 💋
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  • E
    Novia Novata Abril 2015 Sevilla
    Esther ·
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    Hola chicas¡¡¡

    Ya hace bastante tiempo desde la última respuesta, pero bueno, yo también tengo esta mutación y he pasado por dos abortos, ahora empiezo a intentarlo otra vez con tratamiento de heparina y demás, he abierto un canal de you tube explicando todo, para hacer un seguimiento de todo el proceso, pasaros si os interesa¡¡

    https://www.youtube.com/channel/UCJNt_TzILggKtkvPQ_o7kaA

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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Oh preciosa... nadie te contesto?? Yo estoy un poco desconectada del tema, pero espero Ke alguna te pueda ayudar.

    un abrazo

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  • Paula
    Novia Curiosa Agosto 2015 Madrid
    Paula ·
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    Buenas tardes chicas! A ver si me podeis ayudar. Alguna de vosotras teneis el síndrome antifosfolipídico, alguna mutación correspondiente al tema de la trombosis ó lupus y habeis podido hacer un tratamiento de fertilidad con estimulación ovárica o inseminación artificial? Muchas gracias.
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  • Flor**
    Novia Adicta Enero 2016 Cáceres
    Flor** ·
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    No aun no. Pero me parece que voy a pedir cita ya. Gracias
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  • Silvia
    Novia Leyenda Febrero 2012 Madrid
    Silvia ·
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    La homocisteína está bien pero la mutación implica que tendrás que llevar el embarazo con heparina y Adiro. Te ha visto ya un hematólogo?
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  • Flor**
    Novia Adicta Enero 2016 Cáceres
    Flor** ·
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    Me he hecho unos analisis y me sale el mutacion 677c del gen MTHF2 postivo heterocigotico y la homocisteina 7.44 Ando un poco perdida alguien me puede ayudar? Gracias
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  • Sandra
    Top de las Novias Noviembre 2014 Madrid
    Sandra ·
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    ¿al final te dieron medicación? ¿conseguiste un embarazo?

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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Hola preciosa, veo que mis compis ya te contestaron , la fórmula mágica para llegar a término... Adiro mas heparina, y si, es un coñazo, pero... Merece la pena 100% te lo puedo asegurar .
    Suerte, suerte,suerte
    • Responder
  • Sandra
    Top de las Novias Noviembre 2014 Madrid
    Sandra ·
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    Hola Sara, yo tengo también mutado el C677T en estado homocigoto, más otro del factor XII. Tengo 3 abortos a la espalda y ahora estoy de 11 semanas con adiro y heparina (en el anterior ya lo llevé, pero en el análisis salió que el embrión estaba mal, así que, posiblemente fuera por eso). No sé si estarán por la labor de darte la medicación, ya que, muchos dicen que somos mucha la población con esa mutación y no pasa nada, pero necesitarse, pues sí que se necesita...

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  • Silvia
    Novia Leyenda Febrero 2012 Madrid
    Silvia ·
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    Significa que tienes un gen mutado en homocigosis, es decir, sólo en uno de los alelos del gen. Se trata con Adiro y heparina puesto que afecta a la coagulación. Y sí se puede llevar un embarazo a término así!
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  • Sara
    Novia Curiosa Agosto 2014 Madrid
    Sara ·
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    Hola a todas

    Me presento, ya que soy nueva, he tenido dos abortos uno diferido en semana 8 y otro bioquimico en 5+3. Me han hecho pruebas de coagulación, y en el estudio MTHFR me sale:

    Poliformismo C677T en estado homocigoto normal

    Poliformismo A1298C en estado homocigoto mutado

    No tengo cita con hematóloga y ginecóloga hasta la semana que viene, alguna sabe qué significa esto, está en mi misma situción, q solución tiene, si se puede llevar un embarazo a termino bien etc etc

    Mil gracias de antemano

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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Os me alegro muuuuucho ^^
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  • Silvia
    Novia Leyenda Febrero 2012 Madrid
    Silvia ·
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    Ya no lo tomo y los análisis posteriores salieron bien en coagulación!

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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Pues Silvia,como tu ya sabes ke eres mi referente numero uno ..^^

    Ya me contarás como van surgiendo los acontecimientos vale??

    Asike ahora mismo ya no tomas adiro no?? y todo va bien verdad??

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  • Silvia
    Novia Leyenda Febrero 2012 Madrid
    Silvia ·
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    Kitty, mi inmunóloga del IVI me dijo lo mismo que tu hematólogo, Adiro fuera en semana 34 y el día que me encuentre mal ya, no pinchar heparina y reanudar a las 48 horas del parto.

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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Bienvenida cariño... Antes ke nada no te asustes...
    Yo te cuento por mi...
    Al principio lo llevaba fatal ( lloraba x ke no me keria pinchar) y después pues acabas acostumbrándote y cuando ves ke el corazón de tu bebe late... Pues se te pasa... Yo tuve 2 pérdidas antes, y me kede antes de saber el resultado de las pruebas, en cuanto tuve mi positivo empece con progeffik x la mañana y por la noche ( 200 cada vez) así hasta las 13 semanas, y tome el adiro x cuenta y riesgo hasta ke vi al gine y me dijo... De puta madre ahora deberíamos empezar con la heparina.... Y así hice , llegaron los resultados y vieron ke el tratamiento estaba bien , aunke más ke nada es x precaución y x los antecedentes ( 2 abortos seguidos). Ya estoy de 27 semanas y la nena no para de moverse, confieso ke hay días en los ke el pinchazo lo llevo mal... X ke o me sangra... O se me hace bola y me duele... O me sale Moraton ... O de keda un punto feísimo... Pero bueno se pasa yo ya llevo más de 4 cajas de 60 inyecciones cada una.. Y me kedan supuestamente unos 90 días para salir de cuentas...ah! Y después de dar a luz ( 48horas) tendré ke seguir para evitar trombos x lo menos un mes más con heparina...
    Lo ke yo tengo un dilema.. Mi gine me recomienda.. Kitar el adiro en la semana 37 y la heparina en la 38 y al día siguiente ingresar y provocar el parto ...
    El hematologo me dice... Ke un mes antes kitar adiro y el día ke me encuentre rara no pincharme ( puedo estar 48 horas sin ella y no pasa nada)... Pero no se ke hacer
    Por ke si no lo sabes... Tienen ke pasar mínimo 12 horas desde la última vez ke te pinchastes para ke te puedan poner la epidural...
    Espero haberte ayudado , cualkier cosa me dices ....
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  • Sayca
    Súper Novia Febrero 2014 Sevilla
    Sayca ·
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    Hola chicas me acaban de diagnosticar mutante en el gen A1298C estoy tomando ya aspirina infantil y me an dicho q puedo empezar a tomar progesterona y q cuando tenga el positivo empieza con heparina.....e estado leyendo ye visto q sois Muchas las q estáis así, como lleváis eso d los pinchazos?
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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Lo siento mucho cariño Smiley sad

    Me hacia especial ilusión,de todas formas no tires la toalla,y la próxima vez emppieza con el adiro y el progeffik desde ke te de positivo,aparte de la Heparina claro.

    Y haz caso a Silvia,a lo mejor necesitas una Heparina más alta como 50 o 60 en lugar de 40.

    Cualkier cosa ya sabes donde encontrarme.Te mando un abrazo enorme Smiley heart

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  • Socer
    Novia Novata Junio 2012 Almería
    Socer ·
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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Ay peke!Smiley sad espero ke no sea nada Smiley atonished

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  • Socer
    Novia Novata Junio 2012 Almería
    Socer ·
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    Chicas, he empezado a sangrar más y al pinchar me la heparina he dejado de sangrar. Voy al hospital a ver que me dicen

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  • Kitty
    Novia Máster Mayo 2012 Las Palmas
    Kitty ·
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    Trankila,yo me ponía progeffik x la mañana y x la noche hasta las 12 semanas, aparte también tomaba y tomo adiro 100, ese es el combo perfecto junto la heparina . Haz lo así y verás ke sale adelante
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