Trisomia 18: sindrome de Edwards.

Siento tu pérdida.Yo también perdí mi bebé con 26 semanas por esta trisonomia ahora estoy de 10 semanas y con muchisimo miedo ya que los médicos tampoco ven que haya que tener este embarazo más controlado.

Ver mensaje citado Hola Sandra! Primero de todo mucha fuerza. Decirte que en esos 15 dias que pasé entre que me dieron los resultados del test no invasivo y los resultados de la amniocentesis diciendome que mi hijo estaba bien leí mucho y busqué muchos casos similares (por eso escribí este post por si alguien lo necesitaba ya que no encontré muchos casos...). Entre todo lo que leí encontre articulos que explicaban que estos test no invasivos donde fallan mas es en este sindrome de Edwards (cosa que me confirmaron luego tanto el ginecologo como la chica encargada de la prueba: en este sindrome y en parejas jovenes es donde mas falsos positivos da). Con esto te quiero decir que aun hay esperanza...no la pierdas hasta que los resultados no sean defininitivos. Esa prueba no es valida como un diagnostico, la amniocentesis sí.
Ojalá tengais suerte y hayais sido de los que tenemos la mala suerte de pasar este mal trago pero que al final salimos victoriosos...y más fuertes y con más ganas de querer y disfrutar de nuestro hij@!! Un abrazo muy muy fuerte...cualquier cosa que necesistes escribeme.

Sara, te estoy leyendo ahora mismo y estoy llorando de emoción, estoy pasando por tu misma situación.
Me hice el test prenatal no invasivo saliendo todas las pruebas del triple screening y ecografias perfectas, lo hice por mí tranquilidad y ha resultado ser un positivo en el síndrome de Turner.
El miércoles de esta semana me hice la amniocentesis estoy esperando los resultados.
puedes imaginarte cómo me siento, pero leerte me ha inundado de esperanza por ese pequeño porcentaje de error que te ha tocado a ti y rezo para que me pase lo mismo que a ti.
Yo también despido con tristeza y mucho dolor a a mi bebé aunque el corazón me dice que se agarra a ese pequeño porcentaje de error.
gracias por compartir tu historia espero y deseo con todas mis fuerzas tener el mismo final que tú.

Hola Sara!! No sabes lo que me alegro!! A mi me paso algo similar, en el triple screening me salió a riesgo mayor de 1/10 a todos los síndromes... nos dijeron que era prácticamente imposible que la peque estuviese bien y después de la biopsia resultó que todo correcto. Tiene una pequeña cardiopatía pero que no le supondrá ningún problema una vez nazca... Así que ahora a disfrutar del embarazo.

Besos!!

Ver mensaje citado Con el cariotipo del niño de la biopsia que me hicieron y el diagnóstico de Tetralogía de Fallot nos fuimos de Valencia a Madrid al Hospital Gregorio Marañón en busca de alternativas, y allí fue donde nos aconsejaron que realizasemos esta prueba porque esta cardiopatía está muy asociada con el síndrome y ellos creían que seguramente lo tuviese.
Vine a Valencia y la pedí en mi hospital, al recibir la autopsia efectivamente el niño tenía el síndrome y en nuestro hospital ni nos mencionaron esta posibilidad...
Por eso este embarazo pedí traslado de hospital y a las 12 semanas me realizaron la biopsia con el array y así poder quedarnos tranquilos.

Ver mensaje citado Entiendo, pero pediste esa prueba porque la tetralogía de fallot está asociada a ese síndrome o simplemente quisisteis haceros ese test sea quedaros tranquilos? Me alegro q tu embarazo vaya bien. Se por experiencia q después de una pérdida se pasa mucho miedo y se vive el embarazo diferente

Ver mensaje citado Hola Sara! Muchas gracias! Ya estoy de 23 semanas y la nena está sana así que no podemos pedir más!
El síndrome de DiGeorge es una microdelección y no se puede detectar en un cariotipo convencional como los que se suelen mandar en biopsias y demás. Hay que pedir un array que es una técnica molecular que analiza en profundidad que además de haber el número correcto de cromosomas, en cada cromosoma no haya pérdida de material genético que es lo que pasa en este sindrome.

Ver mensaje citado Hola kiwi, siento mucho por todo lo q pasaste. Seguro q este embarazo va todo genial. Una pregunta, el síndrome de De george no se pudo detectar en el cariotipo de la biopsia corial o en amniocentesis??

Ver mensaje citado Me alegro muchísimo de que todo haya quedado en un gran susto! Ahora disfrutar de un vez del embarazo que es una etapa preciosa!!!

La mejor noticia!!! Ahora a disfrutar del embarazo que os lo mereceis papas

Ver mensaje citado Que alegria Sara, cuanto me alegro. Despues de lo que habreis pasado ahora os mereceis disfrutar y esperar a ese bebe con toda la ilusion del mundo!! Un abrazo enorme

Me alegro por vosotros!!

Enhorabuena!!! Me alegro muchísimo!!! A disfrutar del embarazo y preparar todo para el peque que viene en camino

Ver mensaje citado Me alegro muchísimo! Ahora a estar relajada,es el mejor regalo que te podían hacer. Tu bebé está sano al 100%. Supongo que te entraría un subidón al saberlo...

Una historia dura y dificil de llevar. Admirable vuestra entereza. Yo opino como tu y haria lo mismo . Cuidaros mucho ...

Enhorabuena!!! Me alegro lo que no esta escrito!!

Enhorabuena guapa😁 que buena noticia. Ahora a disfrutar de lo queda, que pasa volado . Un besote gordo

Cuánto me alegro! Madre mía, te haces ese test para quedarte más tranquila y te llevas el susto de tu vida... menos mal que se ha quedado solo en una anécdota. Ahora a disfrutar!!

Me alegro muchísimo espero que ahora a puedas respirar más tranquila. Yo también conozco a una chica que ese test le falló. Disfruta mucho del embarazo y de tu bebé!

Ver mensaje citado

Felicidades ahora toca disfrutar un poco del embarazo.

Ver mensaje citado Me alegro muchísimo!!! Ahora a disfrutar del embarazo y preparar todo para el pequeño

Ver mensaje citado Enhorabuena!!! Me alegro muchísimo de que haya pasado la pesadilla. Qué disfrutéis mucho del embarazo y de vuestro pequeñín

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Dios mío!!!!! Cuantísimo me alegro!!!! Nunca hay que perder la esperanza!! Estos malditos tests estadísticos.... Vaya pesadilla. Me alegro tanto que haya tenido un final feliz!!!!! Disfruta mucho del resto del embarazo y después de vuestro sanísimo bebé!!! Un besazo

Enhorabuena!!! espero que ahora puedas disfrutar mucho de tu embarazo.

Ver mensaje citado ¡¡¡Enhorabuena! !! Ya te comenté que había leído casos de falsos positivos con estos tests (que parece que hay gente que cree que sólo hay errores en el triple screening ). Me alegro mucho que tu caso haya sido así. Ahora a disfrutar del resto del embarazo.

Enhorabuena!! Súper notición!!

Ver mensaje citado ¡Enhorabuena guapísima! Me alegro muchísimo. Ahora ya a relajarte y a disfrutar por fin de tu embarazo y de ese niño precioso que está por llegar. Un abrazo

Ver mensaje citado Oleeeeeeeeeeeee! Me alegro muchisiiiiimooooo!

Ver mensaje citado Cuánto me alegro Sara!ahora a empezar a disfrutar del embarazo que ya sabes q tu bebé viene sanote sanote!!

Chicas el miercoles me hice la amniocentesis y pedí que me hicieran una FISH para tener los resultados lo antes posible. Pues bien hoy me han llamado para decirme que nuestro hijo esta bien! Que tiene 2 cromosomas 13, 2 cromosomas 18 y 2 cromosonas 21 y que es un niño. Estamos tan felices que no cabemos en nosotros!!!!
Asi que para que este en mi misma situacion que sepa que estos test prenatales tambien fallan. Segun mi ginecologo fallan mas en gente joven y en trisomias 18 como la que nos dijeron. Asi que no perdais la esperanza!
Tambien daros las gracias por todo el apoyo que me habeis dado y deseo que os vaya bien todo!

Yo solo puedo escribirte para mandarte mucho ánimo y desearte que solo sea un error y haya final feliz.

Yo tengo 20 años, en agosto del año pasado con 19 años tuve que interrumpir mi embarazo a las 21 semanas de embarazo. Después de salir el triple screening alterado y realizarme biopsia corial, en la ecocardio de las 16 semanas le detectaron a mi hijo una malformación en el corazón (Tetralogía de Fallot muy severa). Fuimos a 3 opiniones, entre ellas nos desplazamos desde Valencia hasta Madrid en busca de esperanzas, pero no las había. No estaba dispuesta a traer a mi hijo al mundo sabiendo que iba a sufrir para terminar muriéndose. Una vez nació pedí una prueba genética la cual dio positivo y supimos que además mi hijo tenía Síndrome de DiGeorge (Deleción del cromosoma 22q11.2). Nos hemos hecho las pertinentes pruebas para descartar que seamos portadores de la enfermedad y ahora estoy embarazada de 10 semanas.

Tenemos mucho miedo, para que mentir. Pero soy muy positiva y sé que esta vez todo va a salir bien, Rubén ahora es un ángel que nos cuida desde el cielo y me siento orgullosa de haber tenido el privilegio de ser su mamá. Nunca olvidaré su rostro, y ningún otro bebé podrá sustituirle, pero la vida a veces pone en nuestro camino obstáculos que no logramos entender el porque, pero al final, todo pasa por algo.

Os mando mucha fuerza, son momentos muy difíciles y ojalá pronto tengáis noticias esperanzadoras. Un abrazo.

Espero de todo corazon que todo se quede en un susto.. Tengo un niño pequeño y se lo que se siente... Muchos animos y ya verás que todo saldrá bien... Siempre hay esperanza....