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Sara
Novia Habitual Julio 2017 Barcelona

Trisomia 18: sindrome de Edwards.

Sara, el 12 de Febrero de 2018 a las 12:48 Publicado en el Grupo Futuras Mamás 0 48
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Hola! Os escribo porque me gustaría explicaros mi historia por si alguien esta en la misma situación que sepa que no esta sola.
Tengo 28 años y estoy embarazada de 13 semanas de mi primer bebé. A las 10 semana me hice un test genetico trisonim...no sé porqué lo hicimos ya que por edad y por falta de antecedentes no era algo que tuvieramos que hacer pero nos decidimos a hacerlo. El jueves me llamó mi ginecologo para decir que nuestro bebé tiene un 76% de posibilidades de sufrir una trisomia 18, un sindrome de Edwards incompatible con la vida que hará que tenga que interrumpir mi embarazo. Estamos a la espera de la amniocentesis para confirmarlo pero yo ya me he despedido de él...estoy pasando unos días muy duros pero sé que habría sido peor que hubiese nacido enfermo y haber tenido que verlo morir (una cosa que mi marido y yo tenemos claro esq no vamos a traer un niño al mundo a sufrir).
Buscando en internet no he encontrado muchos casos de gente que le pase lo mismo (si que hay algunos casos pero no muchos) por eso he pensado que si alguien esta en mi misma situación puede que mi historia le haga sentir un poco mas arropada y que no esta sola.

48 Respuestas

Última actividad por Erika, el 22 de Julio de 2019 a las 20:11
  • E
    Vizcaya
    Erika ·
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    Siento tu pérdida.Yo también perdí mi bebé con 26 semanas por esta trisonomia ahora estoy de 10 semanas y con muchisimo miedo ya que los médicos tampoco ven que haya que tener este embarazo más controlado.
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  • Sara
    Novia Habitual Julio 2017 Barcelona
    Sara ·
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    Hola Sandra! Primero de todo mucha fuerza. Decirte que en esos 15 dias que pasé entre que me dieron los resultados del test no invasivo y los resultados de la amniocentesis diciendome que mi hijo estaba bien leí mucho y busqué muchos casos similares (por eso escribí este post por si alguien lo necesitaba ya que no encontré muchos casos...). Entre todo lo que leí encontre articulos que explicaban que estos test no invasivos donde fallan mas es en este sindrome de Edwards (cosa que me confirmaron luego tanto el ginecologo como la chica encargada de la prueba: en este sindrome y en parejas jovenes es donde mas falsos positivos da). Con esto te quiero decir que aun hay esperanza...no la pierdas hasta que los resultados no sean defininitivos. Esa prueba no es valida como un diagnostico, la amniocentesis sí.
    Ojalá tengais suerte y hayais sido de los que tenemos la mala suerte de pasar este mal trago pero que al final salimos victoriosos...y más fuertes y con más ganas de querer y disfrutar de nuestro hij@!! Un abrazo muy muy fuerte...cualquier cosa que necesistes escribeme.
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  • Sandra
    Novia Novata Septiembre 2016 Sevilla
    Sandra ·
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    Sara, te estoy leyendo ahora mismo y estoy llorando de emoción, estoy pasando por tu misma situación.
    Me hice el test prenatal no invasivo saliendo todas las pruebas del triple screening y ecografias perfectas, lo hice por mí tranquilidad y ha resultado ser un positivo en el síndrome de Turner.
    El miércoles de esta semana me hice la amniocentesis estoy esperando los resultados.
    puedes imaginarte cómo me siento, pero leerte me ha inundado de esperanza por ese pequeño porcentaje de error que te ha tocado a ti y rezo para que me pase lo mismo que a ti.
    Yo también despido con tristeza y mucho dolor a a mi bebé aunque el corazón me dice que se agarra a ese pequeño porcentaje de error.
    gracias por compartir tu historia espero y deseo con todas mis fuerzas tener el mismo final que tú.
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  • Lorena
    Novia Máster Noviembre 2017 Barcelona
    Lorena ·
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    Hola Sara!! No sabes lo que me alegro!! A mi me paso algo similar, en el triple screening me salió a riesgo mayor de 1/10 a todos los síndromes... nos dijeron que era prácticamente imposible que la peque estuviese bien y después de la biopsia resultó que todo correcto. Tiene una pequeña cardiopatía pero que no le supondrá ningún problema una vez nazca... Así que ahora a disfrutar del embarazo.

    Besos!!

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  • Kiwi
    Novia VIP Junio 2018 Valencia
    Kiwi ·
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    Con el cariotipo del niño de la biopsia que me hicieron y el diagnóstico de Tetralogía de Fallot nos fuimos de Valencia a Madrid al Hospital Gregorio Marañón en busca de alternativas, y allí fue donde nos aconsejaron que realizasemos esta prueba porque esta cardiopatía está muy asociada con el síndrome y ellos creían que seguramente lo tuviese.
    Vine a Valencia y la pedí en mi hospital, al recibir la autopsia efectivamente el niño tenía el síndrome y en nuestro hospital ni nos mencionaron esta posibilidad...
    Por eso este embarazo pedí traslado de hospital y a las 12 semanas me realizaron la biopsia con el array y así poder quedarnos tranquilos.
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  • S
    Novia Curiosa Febrero 2017 Madrid
    Sara ·
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    Entiendo, pero pediste esa prueba porque la tetralogía de fallot está asociada a ese síndrome o simplemente quisisteis haceros ese test sea quedaros tranquilos? Me alegro q tu embarazo vaya bien. Se por experiencia q después de una pérdida se pasa mucho miedo y se vive el embarazo diferente
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  • Kiwi
    Novia VIP Junio 2018 Valencia
    Kiwi ·
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    Hola Sara! Muchas gracias! Ya estoy de 23 semanas y la nena está sana así que no podemos pedir más!
    El síndrome de DiGeorge es una microdelección y no se puede detectar en un cariotipo convencional como los que se suelen mandar en biopsias y demás. Hay que pedir un array que es una técnica molecular que analiza en profundidad que además de haber el número correcto de cromosomas, en cada cromosoma no haya pérdida de material genético que es lo que pasa en este sindrome.
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  • S
    Novia Curiosa Febrero 2017 Madrid
    Sara ·
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    Hola kiwi, siento mucho por todo lo q pasaste. Seguro q este embarazo va todo genial. Una pregunta, el síndrome de De george no se pudo detectar en el cariotipo de la biopsia corial o en amniocentesis??
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  • Vero
    Novia Experta Septiembre 2014 Alicante
    Vero ·
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    Me alegro muchísimo de que todo haya quedado en un gran susto! Ahora disfrutar de un vez del embarazo que es una etapa preciosa!!!
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  • Claudia
    Novia Experta Mayo 2017 Madrid
    Claudia ·
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    La mejor noticia!!! Ahora a disfrutar del embarazo que os lo mereceis papas
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  • Bagnara
    Novia Experta Julio 2013 Madrid
    Bagnara ·
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    Que alegria Sara, cuanto me alegro. Despues de lo que habreis pasado ahora os mereceis disfrutar y esperar a ese bebe con toda la ilusion del mundo!! Un abrazo enorme
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  • Mireya
    Novia Curiosa Junio 2016 Valencia
    Mireya ·
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    Me alegro por vosotros!!
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  • Soñadora
    Novia Experta Enero 2009 A Coruña
    Soñadora ·
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    Enhorabuena!!! Me alegro muchísimo!!! A disfrutar del embarazo y preparar todo para el peque que viene en camino
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  • Sandra
    Top de las Novias Noviembre 2014 Madrid
    Sandra ·
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    Me alegro muchísimo! Ahora a estar relajada,es el mejor regalo que te podían hacer. Tu bebé está sano al 100%. Supongo que te entraría un subidón al saberlo...


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  • Alicia
    Novia Máster Noviembre 2014 Barcelona
    Alicia ·
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    Una historia dura y dificil de llevar. Admirable vuestra entereza. Yo opino como tu y haria lo mismo . Cuidaros mucho ...
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  • A
    Novia Adicta Septiembre 2014 Cuenca
    Airam ·
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    Enhorabuena!!! Me alegro lo que no esta escrito!!
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  • A
    Novia Curiosa Septiembre 2018 Madrid
    Ani ·
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    Enhorabuena guapa😁 que buena noticia. Ahora a disfrutar de lo queda, que pasa volado . Un besote gordo
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  • Laura
    Novia Experta Junio 2017 Segovia
    Laura ·
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    Cuánto me alegro! Madre mía, te haces ese test para quedarte más tranquila y te llevas el susto de tu vida... menos mal que se ha quedado solo en una anécdota. Ahora a disfrutar!!
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  • Yolanda
    Súper Novia Junio 2017 Madrid
    Yolanda ·
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    Me alegro muchísimo espero que ahora a puedas respirar más tranquila. Yo también conozco a una chica que ese test le falló. Disfruta mucho del embarazo y de tu bebé!
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  • Lorena
    Novia Máster Julio 2014 Acoruña
    Lorena ·
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    Felicidades ahora toca disfrutar un poco del embarazo.

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  • Beatriz
    Novia Adicta Octubre 2016 Toledo
    Beatriz ·
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    Me alegro muchísimo!!! Ahora a disfrutar del embarazo y preparar todo para el pequeño
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  • Almudena
    Novia Experta Octubre 2015 Madrid
    Almudena ·
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    Enhorabuena!!! Me alegro muchísimo de que haya pasado la pesadilla. Qué disfrutéis mucho del embarazo y de vuestro pequeñín
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  • Iredai
    Súper Novia Mayo 2015 A Coruña
    Iredai ·
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    Dios mío!!!!! Cuantísimo me alegro!!!! Nunca hay que perder la esperanza!! Estos malditos tests estadísticos.... Vaya pesadilla. Me alegro tanto que haya tenido un final feliz!!!!! Disfruta mucho del resto del embarazo y después de vuestro sanísimo bebé!!! Un besazo

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  • Gema
    Novia Habitual Abril 2016 Cantabria
    Gema ·
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    Enhorabuena!!! espero que ahora puedas disfrutar mucho de tu embarazo.
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  • C
    Novia Máster Septiembre 2015 Madrid
    Conchi ·
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    ¡¡¡Enhorabuena! !! Ya te comenté que había leído casos de falsos positivos con estos tests (que parece que hay gente que cree que sólo hay errores en el triple screening ). Me alegro mucho que tu caso haya sido así. Ahora a disfrutar del resto del embarazo.
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  • Airun
    Súper Novia Abril 2015 Valencia
    Airun ·
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    Enhorabuena!! Súper notición!!
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  • Lina
    Súper Novia Junio 2022 A Coruña
    Lina ·
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    ¡Enhorabuena guapísima! Me alegro muchísimo. Ahora ya a relajarte y a disfrutar por fin de tu embarazo y de ese niño precioso que está por llegar. Un abrazo
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  • N
    Novia Máster Septiembre 2016 Barcelona
    Nyra ·
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    Oleeeeeeeeeeeee! Me alegro muchisiiiiimooooo!
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  • C
    Novia Experta Septiembre 2016 Valladolid
    Caracola ·
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    Cuánto me alegro Sara!ahora a empezar a disfrutar del embarazo que ya sabes q tu bebé viene sanote sanote!!
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  • Sara
    Novia Habitual Julio 2017 Barcelona
    Sara ·
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    Chicas el miercoles me hice la amniocentesis y pedí que me hicieran una FISH para tener los resultados lo antes posible. Pues bien hoy me han llamado para decirme que nuestro hijo esta bien! Que tiene 2 cromosomas 13, 2 cromosomas 18 y 2 cromosonas 21 y que es un niño. Estamos tan felices que no cabemos en nosotros!!!!
    Asi que para que este en mi misma situacion que sepa que estos test prenatales tambien fallan. Segun mi ginecologo fallan mas en gente joven y en trisomias 18 como la que nos dijeron. Asi que no perdais la esperanza!
    Tambien daros las gracias por todo el apoyo que me habeis dado y deseo que os vaya bien todo!
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  • Kiwi
    Novia VIP Junio 2018 Valencia
    Kiwi ·
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    Yo solo puedo escribirte para mandarte mucho ánimo y desearte que solo sea un error y haya final feliz.

    Yo tengo 20 años, en agosto del año pasado con 19 años tuve que interrumpir mi embarazo a las 21 semanas de embarazo. Después de salir el triple screening alterado y realizarme biopsia corial, en la ecocardio de las 16 semanas le detectaron a mi hijo una malformación en el corazón (Tetralogía de Fallot muy severa). Fuimos a 3 opiniones, entre ellas nos desplazamos desde Valencia hasta Madrid en busca de esperanzas, pero no las había. No estaba dispuesta a traer a mi hijo al mundo sabiendo que iba a sufrir para terminar muriéndose. Una vez nació pedí una prueba genética la cual dio positivo y supimos que además mi hijo tenía Síndrome de DiGeorge (Deleción del cromosoma 22q11.2). Nos hemos hecho las pertinentes pruebas para descartar que seamos portadores de la enfermedad y ahora estoy embarazada de 10 semanas.

    Tenemos mucho miedo, para que mentir. Pero soy muy positiva y sé que esta vez todo va a salir bien, Rubén ahora es un ángel que nos cuida desde el cielo y me siento orgullosa de haber tenido el privilegio de ser su mamá. Nunca olvidaré su rostro, y ningún otro bebé podrá sustituirle, pero la vida a veces pone en nuestro camino obstáculos que no logramos entender el porque, pero al final, todo pasa por algo.

    Os mando mucha fuerza, son momentos muy difíciles y ojalá pronto tengáis noticias esperanzadoras. Un abrazo.


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  • S
    Súper Novia Junio 2017 Girona
    Sonia ·
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    Espero de todo corazon que todo se quede en un susto.. Tengo un niño pequeño y se lo que se siente... Muchos animos y ya verás que todo saldrá bien... Siempre hay esperanza....


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